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脊髓小腦性共濟失調

次瀏覽 | 更新時(shí)間：2023-10-24

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這篇文章介紹了脊髓小腦性共濟失調（SCA）這一遺傳性疾病的相關(guān)信息。SCA是由基因變異引起的神經(jīng)系統疾病，通常在青少年期和中年期發(fā)病。該病可導致機體各系統產(chǎn)生功能變化，尤其是神經(jīng)病變。SCA有多種亞型，共同的臨床表現包括步履不穩、肢體搖晃、動(dòng)作反應遲緩、發(fā)音含糊不清等。文章中還提到了SCA無(wú)特殊治療方法，因此需要加強對患者的支持和護理，以提高患者的生活質(zhì)量。這篇文章提供了關(guān)于脊髓小腦性共濟失調的基本信息，幫助人們了解這一遺傳性疾病的病因、臨床表現和治療等方面的知識。對于有相關(guān)癥狀的人，建議及時(shí)就醫并接受專(zhuān)業(yè)醫生的評估和治療。

脊髓小腦性共濟失調

脊髓小腦性共濟失調是基因變異引起的神經(jīng)系統疾病，屬于遺傳性疾病。脊髓小腦性共濟失調是家族遺傳性疾病，多于青少年期和中年期發(fā)病。基因變異導致機體各系統產(chǎn)生功能變化，尤其引起神經(jīng)病變。脊髓小腦性共濟失調有多種亞型，共同的臨床表現有步履不穩、肢體搖晃、動(dòng)作反應遲緩、發(fā)音含糊不清等。脊髓小腦性共濟失調無(wú)特殊治療方案，主要是對癥治療和康復訓練，以減輕癥狀，恢復患者生活能力。該疾病不僅可造成神經(jīng)系統損害，嚴重者還可影響呼吸、循環(huán)系統功能，導致肺部感染、壓瘡等并發(fā)癥。治療可緩解癥狀，但不能根治。

基本信息

中文名

脊髓小腦性共濟失調

外文名

Spinocerebellar Ataxias

是否傳染病

是

癥狀表現

初期步履不穩，肢體搖晃；中期發(fā)音含糊不清，眼球轉動(dòng)不平順，肌肉不協(xié)調感加重；晚期說(shuō)話(huà)極不清，不能站立

并發(fā)癥

初期步履不穩，肢體搖晃

是否遺傳

是

原因

遺傳

多發(fā)人群

中年人

就診科室

神經(jīng)內科

病因

脊髓小腦性共濟失調是遺傳性疾病，是基因異常序列發(fā)生突變所致。

癥狀

脊髓小腦性共濟失調各種亞型癥狀相似，交替重疊，共同的臨床表現如下：

典型表現

初期走路時(shí)步履不穩，肢體搖晃，動(dòng)作反應遲緩及準確性變差。
中期說(shuō)話(huà)時(shí)發(fā)音含糊不清，眼球轉動(dòng)不平順，肌肉不協(xié)調感加重，無(wú)法寫(xiě)字。
晚期無(wú)法語(yǔ)言，肢體乏力，不能站立，理解能力逐步下降，甚至昏睡不醒。

其他表現

除上訴共同的癥狀外，各亞型存在其各自的特點(diǎn)而形成不同病變。

檢查

臨床上以基因檢測為確診手段，其他檢查輔助鑒別診斷。
神經(jīng)檢查
- 通過(guò)神經(jīng)檢查判斷是否存在小腦及脊髓神經(jīng)失調。
CT或磁共振成像
- 查看小腦及腦干的病變情況，通過(guò)排除其他累及小腦和腦干的變性病即可診斷。
基因檢測
- 檢測患者是否存在患病基因，可明確診斷及區分亞型。

診斷

醫生需要通過(guò)患者的家族史、典型表現及磁共振成像檢查情況來(lái)診斷。
家族史及病史
- 患者家族中有脊髓小腦性共濟失調的患病史，且患者存在小腦及脊髓神經(jīng)失調。
典型表現
- 步履不穩，肢體搖晃、動(dòng)作反應遲緩、發(fā)音含糊不清等。
CT或磁共振成像
- 顯示小腦和腦干萎縮。
基因檢測
- 患者存在患病基因。

鑒別診斷

脊髓小腦性共濟失調單純從癥狀來(lái)看很難診斷，患者出現上訴癥狀需要及時(shí)到醫院就診，在進(jìn)行各項檢查后方可明確診斷。
與脊髓小腦性共濟失調的臨床癥狀類(lèi)似的疾病還有多發(fā)性硬化、克-雅病及感染引起的共濟失調。
可以結合神經(jīng)檢查、磁共振成像及基因診斷檢查可以幫助排除其他疾病。

治療

目前醫學(xué)上還沒(méi)有特效治療，多通過(guò)對癥治療以緩解癥狀。

藥物治療

左旋多巴：可緩解強直及其他震顫癥狀。
氯苯氨丁酸：可減輕痙攣。
金剛烷胺：可改善共濟失調。
氯硝西泮：共濟失調伴肌陣攣首選。
輔酶A、肌苷和B族維生素：營(yíng)養神經(jīng)。

手術(shù)治療

可行視丘毀損術(shù)。

理療、康復及功能鍛煉

積極進(jìn)理療及復健治療，可以恢復患者生活能力。

危害

脊髓小腦性共濟失調導致走路不穩、肢體搖晃、說(shuō)話(huà)含糊不清等，影響生活、工作。
可造成神經(jīng)系統損害，嚴重者還可影響呼吸、循環(huán)系統功能。
導致肺部感染、壓瘡等并發(fā)癥，甚至危及生命。
脊髓小腦性共濟失調是基因遺傳病變，可遺傳給下一代。

預后

目前無(wú)有效治療方法，對癥治療不能改變疾病的發(fā)展，故預后不良。

預防

脊髓小腦性共濟失調為遺傳性疾病，無(wú)有效預防措施。關(guān)鍵在于孕前檢查。

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